Bugüne kadar yapılan çalışmalarda ortaya çıkarılan nadir hastalıkların sayısından bağımsız, nadir olmalarından kaynaklanan çok çeşitli zorluklar bulunmaktadır.

• Doğru tanı konulamaması
• Doğru tanının zamanında konulamaması,  geç tanı
• Nadir hastalıklar hakkındaki bilgi eksikliği
• Nadir hastalıkların neden olduğu sosyal sorunlar
• Uygun ve etkin sağlık hizmetlerindeki eksiklikler
• Yüksek maliyetli, sınırlı ilaç ve bakım desteği

Yukarıdaki sorunlar listesine yeni maddeler ekleyebiliriz, ancak en önemli sorunun tanı aşamasında yaşandığının altını çizmek gerekir. Çoğu nadir hastalık hakkında çok az şey bilindiği için doğru tanının konması yıllar sürebilir, yine doğru tanıya ulaşmak için gidilen hekim sayısı çok fazla olabilir. Örneğin Ehler-Danlos sendromunda 4 hastadan 1’inin doğru tanıyı almak için 30 yıldan fazla beklediğini ortaya koyan bir anket eurodis.org sitesinde 2005 yılında yayınlanmıştır. Yine aynı ankete katılan hastaların %40’ına doğru tanıdan önce yanlış tanı konulmuş olup, bu hastalardan 6 da 1’i cerrahi tedavi, 10 da 1’i de psikolojik tedavi görmüştür. Yine Avrupa Nadir Hastalıklar Organizasyonu EURORDIS tarafından 8 farklı nadir hastalıktan mustarip toplam 6,000 hasta üzerinde yapılan bir araştırmanın da bu konuda çarpıcı sonuçları mevcuttur; (www.eurordis.org, Fact sheet, Eurordiscare)

• Hastaların %25’inde ilk klinik bulgulardan, doğru tanıya ulaşana kadar geçen süre 5-30 yıldır,
• Hastaların %40’ının ilk tanıları yanlış tanıdır (bu durum cerrahi uygulamalar ve psikiyatrik tedaviler de dâhil olmak üzere pek çok medikal girişime de neden olabilmektedir),
• Hastaların %25’i doğrulayıcı tanı alabilmek için ülke içinde farklı bölge/şehirlere, %2’si ise farklı ülkelere seyahat etmek zorundadır.

 

Doğru tanı konulamadığında hastalar uygun tedavileri alamaz, tanı alana kadar ziyaret ettikleri çeşitli kliniklerde yanlış tedavilere maruz kalabilirler. Eğer bu durum bir çocuğu etkiliyorsa çocuklarda anormal davranışlar gelişmesi, büyüme geriliği, beslenme problemleri, psikolojik problemler vb. aile içi problemlere sebep olabilecek birçok soruna yol açabilir ki, tüm bu sorunlar günlük yaşamı da son derece olumsuz yönde etkiler.

Tanının konulamadığı durumun getirdiği problemlerin hemen hemen hepsi tanı konulduktan sonra da gözlenir. Nadir hastalık tanısı almış biri veya ailesinde görülen ilk tepki çaresizlik ve umutsuzluk yönündedir. Aynı şekilde tanıyı, hasta ve hasta yakınlarına açıklayan hekimlerin hastalık hakkındaki bilgi veya tecrübe eksikliği aileleri ve hastalarda ayrı bir panik yaratır ki bu durumun da dikkatlice gözden geçirilmesi gerekir.   

Nadir hastalık gerçeğini anlayıp, doğurduğu etkileri tüm boyutlarıyla değerlendirdiğimizde nadir hastalıklar ile ilgili farkındalığın artırılmasının en kritik konu olduğunu görüyoruz. Nadir hastalıklar, sadece başka insanların başına gelen zor bir durum değildir, herkesin başına gelebileceği gerçeğini asla unutmamak gerekir. Aynı zamanda sosyal boyut ve sonuçlarını da göz önünde bulundurmamız çok önemlidir. Günlük bakım ve/veya evde bakım hizmetleri, dinlenme merkezleri, acil üniteleri, sosyalleşme ve iyileştirme merkezleri, yaz kampları ve uzman eğitim imkânları da muhakkak organize edilmelidir.