Toplumun geneline göre daha küçük bir bölümünü etkileyen, genellikle hayatı tehdit eden veya ciddi engellilik yaratan hastalıklara ‘’nadir hastalıklar‘’ denir. Bugüne kadar tespit edilebilen tüm nadir hastalıkların, toplumun %6-8’ini etkilediği tahmin edilmektedir (www.eurordis.org). Oysa, daha sık görülen başka hastalıklar tek başlarına bu orana ulaşabilirler. Nasıl mı? Ne demek istediğimizi bir örnek ile açıklamaya çalışalım. Örneğin halk arasında şeker hastalığı olarak bilinen diyabetes mellitüs hastalığı gelişmiş toplumların önemli bir sağlık sorunu olmaya ve şeker hastalığı tanısı konan hasta sayısı her geçen gün artmaya devam etmektedir. 2000 ila 2030 yılları için yapılan bir tahminde, şeker hastalığının toplumun kabaca %3-4’lük kısmını etkilemesi öngörülmektedir (Diabetes Care 2004 May; 27(5): 1047-1053).  Buna karşın nadir bir hastalık olarak kabul edilen kistik fibrozis için görülme oranı 7.4/100.000 olarak öngörülmektedir (www.orpha.net, 2018 January Report). Diğer bir ifade ile, 50 Milyonluk bir toplumda toplam 1,5 milyon şeker hastası ve toplam 3.700 kistik fibrozis hastası olması beklenmelidir. Yani 200 kat daha fazla şeker hastası! Koruyucu önlemler alınmadığı takdirde bu sayının her gecen yıl artacak olmasını tahmin etmek çok da zor olmasa gerek. Şunu asla unutmayalım, bu oranlar ülkelerin demografik özelliklerine göre farklılık göstermektedir; dolayısı ile nadir hastalık tanımlaması da toplumlar arasında farklılık gösterebilmektedir.

Nadir hastalık tanımı hakkında dünya üzerinde bir uzlaşmaya varılamamıştır; örneğin, Amerika Birleşik Devletlerinde 200 binden daha az sayıda kişiyi etkileyen hastalıklar (6.5/10.000),  Avrupa Birliğinde 10 binde 5 kişiden daha az sayıda kişiyi etkileyen hastalıklar (5/10.000) genel olarak nadir hastalık olarak tanımlanmaktadır.  Ultra nadir hastalık sıklık tanımı ise şu anda sadece İngiltere’de mevcut olup 50 binde 1 kişiden daha az sayıda görülen hastalıklar (1/50.000) için kullanılmaktadır. Etkilediği hasta sayısı ile beraber hastalığın şiddeti, yaşamı tehdit etmesi vb. kıstaslar da nadir hastalıkların tanımlanması için kullanılabilmektedir. Nadir hastalıklar ülkeden ülkeye değişen epidemiyolojik özellikler gösterseler de, her ülke için önemli bir toplumsal sağlık sorunu oluştururlar ve özel nitelikte tanı, tedavi ve izlem güçlüklerine yol açarlar.

Yukarıda paylaşılan rakamlardan da anlaşılacağı üzere ‘’hastalıklar nadir olsa da, nadir hastalığı olan oldukça çok sayıda hasta’’ olduğunu ve bu hastalıkların doğurduğu sonuçlara istinaden, nadir hastalık tanısı almış hastaların ailelerini de dikkate alarak ‘’nadir hastalıklardan etkilenen kişi sayısı oldukça fazla’’ olduğunu rahatlıkla söyleyebiliriz. Dünya üzerinde 6,000-8,000 tane nadir hastalık olduğu varsayımından yola çıkarsak dünyada nadir hastalık teşhisi alan hasta sayısını hesaplayabilir miyiz? Bu sorunun cevabı maalesef hayır olacaktır, zira tanı konulmasındaki zorluklar, genetik geçiş, çevresel etkenler veya bilinmeyen birçok etkenin olması bu tür varsayımların yapılmasını imkânsız hale getirmektedir.  Yine bu hastalık grubunun genellikle birden fazla organ ya da sistemi etkilemesi, doğru tanı konulmasının önündeki en büyük engellerden biridir. Maalesef, nadir hastalıklardan etkilenen bireylerin hayat beklentisi ya düşüktür ya da yaşam kaliteleri oldukça bozulmuştur.

Nadir hastalıkların % 80’i genetik geçişlidir,  %75’i çocukları etkilemektedir ve nadir hastalığa sahip çocukların %30’u 5 yaşına gelmeden hayatlarını kaybetmektedirler. Özellikle akraba evliliklerinin sık görüldüğü ülkelerde genetik geçişli hastalıkların görülme riski ve dolayısı ile nadir hastalık görülme sıklığı anlamlı bir oranda artmaktadır. Avrupa Birliği ülkelerinde akraba evliliği binde 3-10 iken, Türkiye’de bu oran daha yüksek bulunmuştur. 1970-1987 yılları arasında 55.175 evlilikte yapılan çalışmada Türkiye’de akraba evliliği oranı %21,21 olarak bulunmuş, bunların çoğunun birinci kuzenle olan evlilikler olduğu belirlenmiştir. Değişik bölgelerde akraba evliliği oranı %20-25 arasında değişmektedir. Bu evliliklerden doğan çocuklarda otozomal resesif hastalıkların görülme olasılığı Türkiye ortalamasının üzerinde bulunmuştur. Dolayısıyla Türkiye’de yaklaşık 5-7 milyon kişinin nadir hastalıklardan etkilenmiş olması beklenmektedir. (Dündar, Karabulut;  Erciyes Tıp Dergisi 2010)